Unidos por la
investigación y la esperanza
Una comunidad de afectados, familiares y profesionales comprometidos con visibilizar la miopatía miofibrilar y acelerar la búsqueda de tratamientos.
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¿Qué es la miopatía miofibrilar MYOT?
Una enfermedad rara neuromuscular causada por mutaciones en el gen MYOT (miotilina), que afecta progresivamente la musculatura esquelética.
La miopatía miofibrilar es un grupo de enfermedades musculares hereditarias que se caracterizan por la desintegración de las miofibrillas, las unidades contráctiles del músculo.
Las mutaciones en el gen MYOT provocan la acumulación de proteínas anómalas en las fibras musculares, lo que conduce a debilidad progresiva, principalmente en las extremidades y, en algunos casos, en el músculo cardíaco y respiratorio.
Es una enfermedad de herencia autosómica dominante: basta con heredar una copia del gen alterado para desarrollar la enfermedad. Los síntomas suelen aparecer en la edad adulta.
Actualmente no existe cura, pero la investigación avanza y el tratamiento sintomático puede mejorar significativamente la calidad de vida.
Contactar con la asociaciónGen afectado: MYOT
El gen MYOT codifica la proteína miotilina, esencial para mantener la estructura del sarcómero muscular.
Síntomas principales
Debilidad muscular progresiva, atrofia, calambres, dificultad para caminar o levantar objetos.
Edad de inicio
Los síntomas suelen aparecer entre los 40 y 60 años, aunque puede variar entre individuos.
Diagnóstico
Biopsia muscular, estudio genético molecular y electromiografía son las pruebas clave.
Seguimiento multidisciplinar
Neurología, cardiología, neumología y fisioterapia trabajan juntos para el mejor cuidado.
La Asociación MYOT
Somos una organización sin ánimo de lucro fundada por afectados y familiares con un objetivo claro: visibilidad, apoyo e investigación.
Investigación científica
Financiamos y colaboramos con grupos de investigación especializados en miopatías miofibrilares para acelerar el desarrollo de tratamientos.
Apoyo a las familias
Nadie debe enfrentar esta enfermedad en soledad. Estamos aquí para acompañar a afectados y familias.
Visibilidad y concienciación
Trabajamos para que la sociedad, el sistema sanitario y los legisladores conozcan y reconozcan esta enfermedad rara.
Red de afectados
Conectamos a pacientes de toda España y de otros países para compartir experiencias, avances y recursos.
Eventos y encuentros
Jornadas, conferencias y actividades solidarias que crean comunidad y recaudan fondos para la investigación.
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PróximamenteInvestigación
Trabajamos para impulsar el conocimiento sobre la miopatía miofibrilar MYOT y acelerar el camino hacia un tratamiento.
Caracterización genética
Colaboramos con grupos de investigación para identificar y catalogar las mutaciones del gen MYOT presentes en la población española.
Modelos de estudio
Apoyamos el desarrollo de modelos celulares y animales que permitan comprender el mecanismo de la enfermedad y probar terapias.
Red científica
Facilitamos el contacto entre investigadores, clínicos y pacientes para crear sinergias que aceleren el avance del conocimiento.
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Contacto
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